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Werdende Eltern nutzen die Möglichkeit zur Pränataldiagnostik

OÄ Dr. Evelyn Düsing

Der Wunsch nach einem gesunden Kind, lässt viele werdende Eltern vorgeburtliche Untersuchungen in Anspruch nehmen. Knapp 98 Prozent der Babys kommen gesund zur Welt. Die pränatale Diagnostik muss selbst bezahlt werden, nur für Frauen ab 35 zahlt die oberösterreichische Kasse den so genannten Combined Test. In den meisten Fällen kann die Pränataldiagnostik helfen, bei Fehlbildungen oder Erkrankungen, die optimale Therapie vielleicht noch im Mutterleib oder bald nach der Geburt einzuleiten beziehungsweise vorzubereiten. Sie eruiert die wenigen Prozent von Hochrisikoschwangeren, die besonderer Betreuung bedürfen. Zu den wesentlichen Methoden gehören:

  • Ersttrimesterscreening: Dazu gehört die Messung der Nackentransparenz/Nackendichte im Ultraschall. Sie wird, mit einem Bluttest kombiniert, angeboten. Dieser Combined Test kann in der 12. bis 14. Woche getätigt werden. Es handelt sich hierbei um eine Wahrscheinlichkeitsberechnung mit einer Aussagekraft von etwa 90 Prozent bezüglich des Down-Snydroms und anderer Chromosomenfehler. Bei auffälligem Befund kann weitere Diagnostik mit einer Biopsie des Mutterkuchens angeschlossen werden. Seit 2012 liegt ein neuer, spezieller Test aus mütterlichem Blut vor, der so genannt NIPT Test, der zu mehr als 99 Prozent für Down-Syndrom, aber auch für Trisomie 18 und 13, aussagekräftig ist. Er kann eine Mutterkuchenbiopsie ersparen. Biopsien von Mutterkuchen oder Fruchtwasser werden nur in spezialisierten Zentren durchgeführt, um das Risiko einer Fehlgeburt zu minimieren.       
  • Präeklampsie-Screening: Diese Untersuchung wird ebenfalls in der 11. bis 14. Woche durchgeführt. Sie kann bei Schwangeren klären, ob ein Risiko für Präeklampsie, fälschlich als Schwangerschaftsvergiftung bezeichnet, besteht. Wenn ja, wird der Schwangeren zur Vorbeugung ein Medikament verschrieben. Die Therapie muss allerdings vor der 16. Woche begonnen werden.        
  • Organ-Screening: Dieser Ultraschall, in der 20. bis 23. Woche, zeigt vor allem die Entwicklung des Gehirns, Gesichts, der Wirbelsäule, des Herzens, der inneren Organe und Gliedmaßen. In 98 Prozent der Fälle ist die Untersuchung unauffällig und beruhigt die Eltern. Häufigste Fehlbildungen zeigen sich an Nieren und am Herzen. Einige Fehlbildungen können bereits im Mutterleib behandelt werden, bei vielen anderen kann man nach diesem Screening die Geburt und die weitere Behandlung danach optimal planen.  

OÄ Dr. Evelyn Düsing ist Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe und Leiterin der Pränatalmedizinischen Ambulanz im Krankenhaus der Barmherzigen Brüder Linz.  

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