Das Weblog von Ärztinnen und Ärzten aus Oberösterreich

Über Generationen vererbbar

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Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba

Bei der sogenannten Cystischen Fibrose (CF), auch bekannt unter dem Namen Mukoviszidose, handelt es sich um die in Europa häufigste vererbbare rezessive Erkrankung, die schon von Geburt an vorliegt. Die Ursache dafür ist ein genetischer Defekt der zur Bildung von sehr zähem Schleim führt. Die Erkrankung tritt auf, wenn der Gendefekt von beiden Eltern, die gesunde Anlageträger sind, an ein Kind weitergegeben wird. In Österreich ist jeder zwanzigste Mensch gesunder Anlageträger. Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von 1:2000 auf. Durch die Fortschritte in der Medizin gibt es gute Behandlungsmöglichkeiten. Die Lebenserwartung von Kindern, die jetzt geboren werden liegt um das fünfzigste Lebensjahr. Die Erkrankung wird durch das Neugeborenenscreening frühzeitig erkannt. Die häufigsten Symptome sind durch den zähen Schleim bedingte schwere Bronchitiden oder Lungenentzündungen, sowie Verdauungsstörungen mit Darmverschluss und Untergewicht.

Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba ist Leiter der Humangenetik an der Landes-, Frauen- und Kinderklinik.

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