Das Weblog von Ärztinnen und Ärzten aus Oberösterreich

Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik

Primar Priv.-Doz. Dr. Wolfgang Arzt

Alle Eltern wünschen sich gesunde Babys. Immer mehr Schwangere nutzen die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik, um Organmissbildungen und/oder genetische Besonderheiten wie etwa das Down-Syndrom feststellen zu lassen. Bis vor 20 Jahren gab es nur die Fruchtwasserpunktion, um genetische Abweichungen zu erkennen. Diese kann ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und es dauert rund drei Wochen, bis ein Ergebnis vorliegt. Vor 20 Jahren begann man mit der Punktion des Mutterkuchens, genannt Chorionzottenbiopsie, ab der 11./12. Woche. Das Ergebnis ist nach zwei Tagen da. Der Eingriff ist schwieriger als die Furchtwasserpunktion. In einem spezialisierten Zentrum wie an der Kepler Klinik Linz liegt das Risiko für eine Frühgeburt bei beiden Arten der Punktion bei „nur“ etwa 0,2 bis 0,3 Prozent. Vor zehn Jahren begann man mit der Messung der Nackentransparenz/Nackendichte in einer Ultraschalluntersuchung, die mit einem Bluttest kombiniert wurde. Dieser Combined-Test kann in der 12. bis 14. Woche getätigt werden. Bei einem auffälligen Befund kann eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion angeschlossen  werden, um etwa ein Down-Syndrom abzuklären. Seit 2012 liegt ein neuer, spezieller Down-Syndrom-Test aus mütterlichem Blut vor, der zu 99,9 Prozent aussagekräftig ist – ohne Punktion. Er kann auch für den Ausschluss einer Trisomie 18 bzw. 13 herangezogen werden. Durch hochentwickelte Labormethoden werden Gene des Ungeborenen, die sich im mütterlichen Blut befinden untersucht. Dazu reicht eine einfache Blutabnahme der Mutter. Wir schicken das Blut in ein Speziallabor nach Kalifornien und nach sieben bis zehn Tagen liegt das Ergebnis vor. Dieser Test muss genauso wie ein Ultraschall-Organ-Screening selbst bezahlt werden. Das Ergebnis des Spezial-Organ-Screenings hilft bei festgestellten Fehlbildungen oder Erkrankungen vor- oder nachgeburtliche Eingriffe und Therapien einzuleiten beziehungsweise interdisziplinär vorzubereiten.

Primar Priv.-Doz. Dr. Wolfgang Arzt ist Leiter des Instituts für Pränataldiagnostik am Kepler Klinikum Linz.  

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